Enfermedades crónicas no transmisibles en pacientes y familias con retinosis pigmentaria

Fundamento: la retinosis pigmentaria, enfermedad ocular de origen genético y baja prevalencia, progresa lentamente en años hacia el deterioro visual severo y afecta el desempeño social. En el Servicio de Oftalmología del Hospital Docente Clínico Quirúrgico Dr. Salvador Allende, existe un protocolo asistencial institucional que incluye la atención sistemática e integral de los afectados. Objetivo: identificar las enfermedades crónicas no transmisibles en pacientes con retinosis pigmentaria y en sus familiares. Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, realizado entre marzo 2016-marzo 2022, con muestreo no probabilístico e intencionado. Se seleccionaron pacientes y familias registradas en la base de datos del servicio, residentes en los municipios Cerro y Plaza, en La Habana. Resultados: de 145 personas estudiadas (74 enfermos de retinosis pigmentaria y 71 familiares), 138 (95,1 %) presentaban enfermedades crónicas no transmisibles, entre las que se destacan la hipertensión arterial (29,7 %), la diabetes mellitus (21,0 %) y la asociación de ambas (13,0 %). En la dispensarización comunitaria se incluyen en el Grupo 4 las personas con déficit visual y además en otros grupos de dispensarización para atender mejor los factores de riesgo y enfermedades crónicas no transmisibles halladas en ellos. Conclusiones: la identificación de las enfermedades crónicas no transmisibles fue útil, para desplegar una atención médica holística e interdisciplinaria que facilite la prevención de enfermedades y complicaciones, permita preservar la visión, optimizar la rehabilitación visual y la calidad de vida. Se recomienda aplicar atento cuidado y mejorar la educación sanitaria en pacientes con retinosis pigmentaria.

Background: retinitis pigmentosa, an ocular disease of genetic origin and low prevalence, slowly progresses over years towards severe visual impairment and affects social performance. In the Ophthalmology Service of the Dr. Salvador Allende Clinical Surgical Teaching Hospital, there is an institutional care protocol that includes systematic and comprehensive care for those affected. Objective: to identify chronic non-communicable diseases in patients with retinitis pigmentosa and their relatives. Methods: descriptive, prospective study carried out between March 2016-March 2022, with non-probabilistic and intentional sampling. Patients and families registered in the service's database, residing in the Cerro and Plaza municipalities, in Havana, were selected. Results: of 145 people studied (74 patients with retinitis pigmentosa and 71 relatives), 138 (95.1%) had non-communicable chronic diseases, among which arterial hypertension (29.7%), diabetes mellitus (21 0.0%) and the association of both (13.0%). In community dispensing, people with visual impairment are included in Group 4 and also in other dispensing groups to better attend to the risk factors and chronic non-communicable diseases found in them. Conclusions: the identification of chronic non-communicable diseases was useful to deploy holistic and interdisciplinary medical care that facilitates the prevention of diseases and complications, preserves vision, optimizes visual rehabilitation and quality of life. It is recommended to apply attentive care and improve health education in patients with retinitis pigmentosa.

Capacidad funcional, repercusión psicológica y social y calidad de vida de ancianos con degeneración macular involutiva / Functional capacity, psychological and social repercussion and quality of life in elders with involute macular

Introducción: la degeneración macular involutiva es causa importante de discapacidad visual en los ancianos. Objetivo: identificar la capacidad funcional, repercusión psicológica y social, y calidad de vida de los ancianos con degeneración macular involutiva. Material y Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal en 230 gerontes del área de salud Héroes de Girón con esta enfermedad durante 2007. Se analizaron las variables edad, sexo, color de la piel, agudeza visual, discapacidad visual, tipo clínico de degeneración macular, capacidad funcional, repercusión psicológica, calidad de vida y repercusión social. Resultados: predominaron los pacientes entre 70 y 79 años (73,91%), las mujeres (66,08%), la piel blanca (65,21%), los débiles visuales moderados (42,17%), la maculopatía (49,77%), la dependencia con demanda de ayuda (38,26%), la pérdida de roles o autoestima (71,73%), la insatisfacción con su vida actual (80,86%) con evidencia de minusvalía (67,82%) y la repercusión social, solo en 6,52%, no parece existir. Conclusiones: la mayoría de los ancianos con la enfermedad presentan dependencia funcional. La disminución de la capacidad funcional repercute psicológica y socialmente en su vida diaria,y disminuye su calidad de vida.

Introduction: the involute macular degeneration is important cause of visual disability in the elders. Objective: to identify the functional capacity, psychological and social repercussion and quality of life of the elders with involute macular degeneration. Material and Methods: a descriptive and transverse study was carried out in 230 elders of the Health Area «Héroes de Girón¼ with this illness during the year 2007. The variable age, sex, color of the skin, visual sharpness, and visual disability, clinical type of macular degeneration, functional capacity, psychological repercussion, quality of life and social repercussion were analyzed. Results: prevailed the patients between 70 and 79 years (73,91 %), the women (66,08 %), the white skin (65,21 %), the moderate visual dweebs (42,17 %), the maculophaty (49,77 %), the dependence with help´s demand (38,26 %), the loss of rolls or self-esteem (71,73 %), the dissatisfaction with its current life (80,86 %) with handicapped evidence (67,82 %) and the social repercussion, only in 6,52 % it doesn't seem to exist. Conclusions: most of the elders with the illness present functional dependence. The decrease of the functional capacity rebounds psychological and socially in its daily life, diminishing its quality of life.

Retinosis pigmentaria y embarazo / Retinitis pigmentosa and pregnancy

Introducción: la retinosis pigmentaria comprende un grupo de enfermedades degenerativas de origen genético y hereditario que causan importante invalidez visual.Objetivo: evaluar cambios oftalmológicos de la agudeza y campo visual en mujeres con retinosis pigmentaria durante y después del embarazo.Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal realizado en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de La Habana (1999-2011). Agudeza y campo visuales fueron evaluados en seis etapas por 21 meses desde la captación. Se tomaron los valores cuantitativos de estos parámetros utilizando estándares visuales de la Asociación Médica Americana. Se realizó análisis estadístico con SPSS versión 11.5, con un nivel de significación de 0,01 e intervalo de confianza de 95 porciento para la consideración de media, desviación estándar y frecuencia como medida de resumen.Resultados: se estudiaron 59 mujeres con edad media de 27,11 años (DS 6,7), diferentes tipos de herencia de la retinosis pigmentaria y número variable de gestaciones. Presentaban 24 embarazadas (40,7 porciento), herencia autosómica-recesiva y 18 (30,5 porciento) sin herencia definida. Durante el embarazo 36 (61,0 porciento) empeoraron la agudeza visual y 47 (79,7 porciento) disminuyeron el campo visual lo que fue más notable a partir del 3er. trimestre. Al final del estudio 50 gestantes (84,7 porciento) deterioraron su función visual, sobre todo en aquellas con herencia autosómica recesiva y multigrávidas.Conclusiones: existieron cambios irreversibles en la agudeza y campo visual durante y aún después de la gestación en las mujeres con retinosis pigmentaria. El embarazo ha afectado negativamente de forma moderada la función visual y la evolución de la retinosis pigmentaria

Introduction: retinitis pigmentosa is a group of degenerative diseases of genetic origin and hereditary cause which results in important visual disability.Objective: to assess eye acuity and visual field changes in retinitis pigmentosa women during and after pregnancy.Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana (1999-2011). Acuity and visual field were evaluated in six stages for 21 months since recruitment. The quantitative values of these parameters were taken using visual standards of the American Medical Association. Statistical analysis was performed with SPSS version 11.5, with a significance level of 0.01 and confidence interval of 95 per cent for the consideration of mean, standard deviation and frequency as a measure of summary.Results: 59 women were studied with a mean age of 27.11 years (SD 6.7), different types of inheritance of retinitis pigmentosa and variable number of pregnancies. 24 were pregnant (40.7 per cent) had autosomal-recessive and 18 (30.5 per cent) no definite inheritance. During pregnancy, 36 (61.0 per cent) worsened visual acuity and 47 (79.7 per cent) decreased the visual field that was most remarkable from the 3rd. quarter. At the end of the study, 50 pregnant women (84.7 per cent) deteriorated visual function, especially those with autosomal recessive inheritance and multigravidae.Conclusions: there were irreversible changes in visual acuity and field during and even after pregnancy in women with retinitis pigmentosa. Pregnancy has negatively affected moderately visual function and evolution of retinitis pigmentosa

Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en los adolescentes / Clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescents

Introducción. La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de distrofia retiniana. En la adolescencia comienzan enfermedades oculares de tipo distrófico, origen genético y curso progresivo. El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescencia. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo en jóvenes de edad entre 10 y 14 años (Grupo I), y entre 15 y 19 años (Grupo II), de uno y otro sexo, que fueron atendidos en el Centro de Retinosis Pediátrico Nacional entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntomas, edad, tiempo transcurrido, enfermedades generales y electrorretinograma. Los medios transparentes, fondo de ojo, biomicroscopia y perimetría se hicieron al inicio, al año y al final del estudio. Se clasificaron los casos en 4 estadios atendiendo a la agudeza y campo visual. Resultados. Predominaron los pacientes del sexo masculino y color blanco de la piel. Se hallaron opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 por ciento), principalmente en el grupo 2. Al final del estudio 32 adolescentes (76,2 por ciento) no tuvieron evolución progresiva; 5 (11,9 por ciento), medianamente progresiva y 5 (11,9 por ciento), muy progresiva, con marcado empeoramiento de la función visual. Conclusiones. Las características de la retinosis pigmentaria identificadas en la mayoría de los jóvenes concuerdan con los primeros estadios de la enfermedad. La evolución durante 5 años no ha sido progresiva en la mayoría de los adolescentes de uno y otro grupo, lo que nos hace considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida, aparentemente no influyen empeorando el curso de la enfermedad ocular.

Introduction. Retinosis pigmentosa is the most frequent cause of retina dystrophy. Ocular diseases of dystrophic type, genetic origin and progressive course appear in adolescence. The objective of the present study is to identify the clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescence. Methods. A descriptive and prospective study was conducted among young subjects aged 10-14 (group 1) and 15-19 (group II) of both sexes that were seen at the National Pediatric Centre of Retinosis between 2002 and 2006. Heredity, symptoms, age, time elapsed; general diseases and electroretinogram were observed. The transparent means, fundus oculi, biomicroscopy and perimetry were performed at the beginning, at a year and at the end of the study. Taking into consideration the acuity and visual field, the cases were classified into 4 stages. RESULTS. White males prevailed. Opacities of the crystalline were found in 61 eyes (71.4 percent), mainly in group 2. At the end of the study, 32 adolescents (76.2 percent) had no progressive evolution; 5 (11.9 percent), fairly progressive; and 5 (11.9 percent), very progressive, with a marked worsening of the visual function. Conclusions. The characteristics of retinosis pigementosa identified in most of the youth agreed with the first stages of the disease. The evolution has not been progressive in most of the adolescents of both groups, which makes us think that the biological changes of this stage of life do not apparently worsen the course of the ocular disease.

Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en adolescentes / Clinical characteristics and evolution of retinitis pigmentosa in adolescents

Objetivo: Identificar las características clínicas y la evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescenciaMétodo: Estudio descriptivo y prospectivo en adolescentes entre 10 y 14 años de edad (grupo I) y entre 15 y 19 años, (grupo II), del sexo masculino y del femenino, atendidos en Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria- Pediátrico entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntoma inicial y edad, tiempo transcurrido y enfermedades generales concomitantes y los signos del FO por biomicroscopia y oftalmoscopia, perimetría y ERG al inicio, anual y al final. Se clasificó el estadio en 4 etapas atendiendo a parámetros como agudeza visual con corrección. y CVResultados: Entre los 42 adolescentes predominaron los varones y el color de la piel blanca. El DVP estuvo presente en 12 ojos (14,2 por ciento), las opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 por ciento), principalmente en el grupo 2. Al final del estudio, según la agudeza visual y CV, 32 adolescentes (76,2 por ciento) tuvieron con evolución no progresiva, en 5 (11,9 por ciento) fue medianamente progresiva y en 5 (11,9 por ciento) fue muy progresiva pues hubo marcado empeoramiento de la función visual.Conclusiones: Las características de la retinosis pigmentaria que se identificaron en los adolescentes se incluyen entre los 3 primeros estadios. La evolución durante 5 años no fue progresiva en la mayoría de los adolescentes de ambos grupos, lo cual induce a considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida aparentemente no influyen en el curso de la retinosis pigmentaria.

Objectives: Identify the clinical characteristics and evolution of retinitis pigmentosa in adolescents.Method: A prospective descriptive study of adolescents aged 10 to 14 years (group I) and 15-19 years (group II) of both sexes and treated at the National Reference Center of Pediatric Retinitis Pigmentosa from 2002 to 2006. Inheritance, initial symptoms, age, time elapsed and general concomitant diseases, FO signs by biomicroscopy and ophthalmoscopy, perimetry and ERG at the beginning, annually and at the end were all examined. Four stagings were set up according to parameters such as visual acuity with correction and CVResults: Males and Caucasians predominated in the 42 studied teenagers. DVP was present in 12 eyes (14.2), crystalline opacities were found in 61 eyes (71.4 percent) mainly in the group II. At the end of the study, according to the visual acuity and CV, 32 adolescents (76,2 percent) did not have progressive evolution of the disease, 5 (11,9 percent) had moderately progressive and 5 (11,9 percent) showed very progressive evolution since there was marked worsening of the visual function.Conclusions: The identified characteristics of retinitis pigmentosa in adolescents were within the three first stagings. Evolution was not progressive for 5 years in most of adolescents from both groups, which led us to consider that the biological changes in this period of life seem to have no influence in the course of retinitis pigmentosa.